Bei manchen Menschen, wie Sia, kann die Diagnose auch im Erwachsenenalter gestellt werden

Bei manchen Menschen, wie Sia, kann die Diagnose auch im Erwachsenenalter gestellt werden

Darüber hinaus müssen Algorithmen für maschinelles Lernen im Gesundheitswesen so entwickelt werden, dass der Datenschutz geschützt wird und verhindert wird, dass soziale Vorurteile die Prognosen beeinflussen.

Haupttodesursache

Frühgeburtliche Komplikationen sind die häufigste Todesursache bei Kindern unter 5 Jahren. Die letzten Wochen der Schwangerschaft sind entscheidend für die vollständige Entwicklung von Gehirn, Lunge und Leber eines Babys. Personen, die vor der 37. Woche geboren wurden, sind anfällig für schwerwiegende gesundheitliche Komplikationen wie:

  • Atemnotsyndrom
  • Chronische Lungenerkrankung
  • Verletzung des Darms
  • Ein geschwächtes Immunsystem
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen
  • Hör- und Sehprobleme
  • Neurologische Beleidigung

Wissenschaftler kennen immer noch nicht alle Gründe, warum es zu Frühgeburten kommt. Es gibt Faktoren, die das Risiko einer Frühgeburt erhöhen können, wie z. B. frühe Wehen in der Vorgeschichte, Schwangerschaft mit zwei oder mehr Babys, Tabak- oder Drogenmissbrauch und eine Schwangerschaft in weniger als 18 Monaten nach der Geburt. Allerdings kommt es bei einigen Frauen zu Frühgeburten, ohne dass bekannte Risikofaktoren vorliegen.

Obwohl die neue Methode, die klinische Daten und EHG-Messungen einbezieht, dazu beitragen kann, eine Frühgeburt in der 31. Schwangerschaftswoche vorherzusagen, sind zusätzliche Untersuchungen erforderlich, um geeignete Therapien auszuwählen, um das Risiko einer Frühgeburt zu verringern.

Laut einer neuen Studie verspricht eine niedrige Dosis Atropin, ein Medikament zur Pupillenerweiterung, das Fortschreiten der Kurzsichtigkeit bei Kindern zu verlangsamen.

Schätzungsweise 9,6 Millionen Erwachsene in den Vereinigten Staaten sind stark kurzsichtig oder stark kurzsichtig. Die Zahl der Menschen mit dieser lebenslangen Erkrankung stieg von etwa 25 % in den frühen 1970er Jahren auf 40 % im Jahr 2004, während die weltweite Prävalenz von Myopie bis 2050 voraussichtlich auf 50 % ansteigen wird.

Myopie beginnt meist im Kindesalter, im Alter zwischen sechs und 13 Jahren. Kurzsichtigkeit verursacht nicht nur die alltäglichen Unannehmlichkeiten, eine Brille oder Linsen tragen zu müssen, sondern kann auch zu schwerwiegenden Komplikationen wie Katarakt oder Glaukom führen. Dennoch gibt es in den USA bisher keine pharmakologische Behandlung, um das Fortschreiten der Myopie zu verlangsamen.

Die Forscher der Ohio State University untersuchten, ob Atropin, ein Medikament zur Pupillenerweiterung, bei kurzsichtigen Kindern im Alter von sechs bis zehn Jahren sicher und wirksamer als ein Placebo ist, um Änderungen der Brillenverordnung zu begrenzen und die Verlängerung des Auges, die Myopie verursacht, zu hemmen. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift JAMA Ophthalmology veröffentlicht.

An der Studie nahmen 489 Kinder teil, die randomisiert in Gruppen eingeteilt wurden und drei Jahre lang Augentropfen mit 0,01 % oder 0,02 % Atropin oder ein Placebo erhielten. Ihnen wurde täglich vor dem Schlafengehen ein Tropfen pro Auge verabreicht, um die Beeinträchtigung etwaiger verschwommener Effekte, die Atropin auf das Sehvermögen haben könnte, so gering wie möglich zu halten.

Die Forscher untersuchten den Anteil der Augen der Teilnehmer, die auf die Therapie ansprachen, definiert als Myopieprogression <0,50 dpt nach drei Jahren, sowie Veränderungen der sphärischen äquivalenten Refraktion und der axialen Länge, die beide Maßstäbe für Myopie sind. Die signifikantesten Verbesserungen zu allen Zeitpunkten im Vergleich zu Placebo ergaben sich mit der Lösung, die 0,01 % Atropin enthielt. Die 0,02 %ige Atropinformulierung hatte im Vergleich zu Placebo erst im 12. Monat eine signifikante Wirkung.

„Die 0,01-Prozent-Story ist klarer und offensichtlicher, da sie sowohl das Wachstum des Auges deutlich verlangsamt als auch zu einer niedrigeren Brillenverordnung führt“, sagt die leitende Studienautorin Karla Zadnik, Professorin und Dekanin des College of Optometry am The Ohio State Universität.

Die Sicherheit der Medikamente wurde in einer Stichprobe von 573 Teilnehmern im Alter von drei bis 16 Jahren bewertet. Beide Formulierungen erwiesen sich als sicher und gut verträglich, bei einer kleinen Anzahl von Teilnehmern traten jedoch Nebenwirkungen wie Lichtempfindlichkeit, allergische Konjunktivitis, Augenreizung und erweiterte Augen auf Pupillen und verschwommenes Sehen.

Der Versuch unterliegt jedoch Einschränkungen. Teilnehmer, die die Medikation absetzten und auf andere Behandlungen umstellten, könnten zu einer potenziellen Verzerrung geführt haben. Darüber hinaus war der Anteil der Teilnehmer im Alter von drei bis fünf Jahren und von 11 bis 17 Jahren vergleichsweise geringer.

Vyluma, der Hersteller der in der Studie verwendeten Augentropfen, finanzierte die Studie und war an der Konzeption und Durchführung der Studie, einschließlich der Interpretation der Daten, beteiligt.

Die australische Sängerin Sia hat bekannt gegeben, dass bei ihr Autismus diagnostiziert wurde. Die Nachricht kam zwei Jahre, nachdem sie vielfach kritisiert wurde, weil sie eine Filmfigur mit dieser Krankheit dargestellt hatte.

Im Gespräch mit Rob Has a Podcast sagte Sia Furler, 47, dass sie sich im Spektrum befinde und sich von ihrem Drogenmissbrauch erhole. Obwohl sie die genaue Diagnose nicht preisgab, sprach Sia über die Erleichterung, die sie erhielt.

„45 Jahre lang dachte ich: ‚Ich muss meinen menschlichen Anzug anziehen‘, und erst in den letzten zwei Jahren bin ich ganz ich selbst geworden“, sagt sie.

Im Jahr 2021 geriet Sia in die Kritik, weil sie die autistische Tänzerin Maddie Ziegler für das Musikdrama „Music“ gecastet hatte. Anschließend entschuldigte sich der Sänger für die Darstellung, insbesondere für Szenen mit der Zurückhaltung des autistischen Charakters. Sia sagte, sie habe versucht, mit einem Mädchen zusammenzuarbeiten, das im Spektrum nonverbal war, und das Mädchen fand es „unangenehm und stressig“. Das war der Grund, warum sie Maddie besetzte.

Kritiker forderten, dass Filme realistische Erfahrungen und Herausforderungen zeigen, mit denen autistische Menschen konfrontiert sind, und Schauspieler einbeziehen, die tatsächlich zum Spektrum gehören.

„Auf dem Spektrum zu sein“ bezieht sich auf Entwicklungsherausforderungen im Zusammenhang mit der Autismus-Spektrum-Störung (ASD), auch bekannt als Autismus.

ASD umfasst das Asperger-Syndrom und die tiefgreifende Entwicklungsstörung. Bei beiden handelt es sich um lebenslange Erkrankungen, die sich auf die sozialen Fähigkeiten, die Kommunikation, die Beziehungen und die Selbstregulierung einer Person auswirken können. Die Erfahrung mit Autismus ist von Person zu Person unterschiedlich und variiert im Ausmaß.

Obwohl ASD manchmal bereits im Alter von 18 Monaten erkannt werden kann, erhalten viele Kinder erst viel später eine endgültige Diagnose. Bei manchen Menschen, wie Sia, kann die Diagnose auch im Erwachsenenalter gestellt werden. Laut den Centers for Disease Control and Prevention leiden schätzungsweise 2,21 % der Menschen ab 18 Jahren in den Vereinigten Staaten an Autismus.

Nach Angaben des National Institute of Mental Health können die Anzeichen und Symptome von ASD sein:

  • Wenig oder unregelmäßigen Augenkontakt herstellen.
  • Den Anschein erwecken, dass man die Leute, die reden, nicht ansieht oder ihnen nicht zuhört.

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  • Schwierigkeiten haben, Gespräche aufrechtzuerhalten.
  • Oft ausführlich über ein Lieblingsthema sprechen, ohne zu merken, dass andere kein Interesse daran haben, oder ohne anderen die Möglichkeit zu geben, darauf zu antworten.
  • Schwierigkeiten haben, den Standpunkt oder die Handlungen einer anderen Person zu verstehen.
  • Schwierigkeiten haben, sein Verhalten an soziale Situationen anzupassen und Freunde zu finden.
  • Wiederholen bestimmter Verhaltensweisen.
  • Ein dauerhaft intensives Interesse an bestimmten Themen haben.
  • Empfindlicher oder weniger empfindlich als andere Menschen auf Sinneseindrücke wie Licht, Geräusche, Kleidung oder Temperatur reagieren.

Autismussymptome bei Erwachsenen können sich mit Symptomen anderer psychischer Störungen wie der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder der Angststörung überschneiden. Allerdings kann die Diagnose einer Person helfen, vergangene Herausforderungen zu verstehen, persönliche Stärken zu erkennen und Hilfe zu finden.

Eine Lippen- oder Gaumenspalte entsteht durch eine Kombination aus einer Genmutation und der Einwirkung von Umweltfaktoren, die während der Schwangerschaft Entzündungen verursachen.

Eine in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlichte Studie zeigte erstmals, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren wie Rauchen oder Infektionen eine Rolle bei der Entstehung einer Lippen- oder Gaumenspalte bei einem sich entwickelnden Fötus spielen.

Eine Lippenspalte, mit oder ohne Gaumenspalte, betrifft eines von 700 Lebendgeburten und ist die häufigste kraniofaziale Fehlbildung bei der Geburt. Sie tritt auf, wenn sich das Gewebe, aus dem die Lippe besteht, vor der Geburt nicht vollständig verbindet, was zu einer Öffnung in der Oberlippe führt, wohingegen eine Gaumenspalte entsteht, wenn das Gewebe, aus dem der Gaumen besteht, nicht vollständig zusammengefügt ist.

Die Fehlbildung kann zu Schwierigkeiten beim Füttern, Sprechen und Hören führen. Darüber hinaus besteht bei Menschen mit Lippen- oder Gaumenspalten ein höheres Risiko für Ohrenentzündungen und Zahnprobleme.

Bisher wurde angenommen, dass Mutationen im E-Cadherin-Gen an der Entstehung einer Lippenspalte beteiligt sein könnten. Als die Forscher des University College London und der Universität São Paulo jedoch Familien untersuchten, die diese Mutationen trugen, stellten sie fest, dass nicht jeder mit der Mutation eine Lippenspalte entwickelt.

Anschließend reproduzierten die Forscher die E-Cadherin-Genmutation bei Mäusen und Fröschen. Die Tiere entwickelten Fehlbildungen ähnlich der Lippenspalte beim Menschen, allerdings nur, wenn die Mäuse und Frösche, die die Mutation trugen, auch Umweltfaktoren ausgesetzt waren, die Entzündungen verursachen. Ähnliche Effekte fanden die Forscher auch bei menschlichen Stammzellen sowohl bei Mutation als auch bei Entzündungen.

Der Studie zufolge sind Diabetes, mütterliche Infektionen und Fettleibigkeit mögliche häufige Ursachen für entzündungsfördernde Erkrankungen während der Schwangerschaft, die mit einer Lippenspalte einhergehen.

Frühere Untersuchungen deuten darauf hin, dass bei Frauen, bei denen vor der Schwangerschaft Diabetes diagnostiziert wurde, ein höheres Risiko besteht, ein Kind mit einer Lippenspalte zu bekommen, als bei Frauen, die nicht an Diabetes leiden. Die Einnahme bestimmter Epilepsiemedikamente wie Topiramat oder Valproinsäure im ersten Trimester wurde auch mit einem erhöhten Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Lippenspalte in Verbindung gebracht.

Eine Operation ist die einzige Möglichkeit, eine Lippen- oder Gaumenspalte zu reparieren. Es verbessert das Erscheinungsbild eines Gesichts und kann die Atmung, das Hören, das Sprechen und die Sprachentwicklung unterstützen. Die chirurgische Reparatur einer Lippenspalte wird innerhalb der ersten 12 Lebensmonate empfohlen, während eine Operation zur Reparatur einer Gaumenspalte durchgeführt werden sollte, bevor ein Kind 18 Monate alt wird.

Die Autoren hoffen, dass ihre Erkenntnisse dazu beitragen, neue Behandlungen oder Präventionsstrategien für Lippen- oder Gaumenspalten zu entwickeln. Wenn beispielsweise das Screening auf das E-Cadherin-Gen Teil der Schwangerschaftsvorsorge wäre, könnte den Trägern der Mutation geraten werden, gezielt auf Risikofaktoren einzugehen, oder ihnen könnten entzündungshemmende Medikamente verschrieben werden.

Laut einer neuen Studie ist die Wahrscheinlichkeit, nach einem Herzinfarkt eine Herzinsuffizienz zu entwickeln, bei Menschen mit starken Beinen um 41 % geringer.